INTERROGAZIONE A RISPOSTA SCRITTA 4/18055 presentata da REGUZZONI MARCO GIOVANNI (LEGA NORD PADANIA) in data 20121010

Atto Camera Interrogazione a risposta scritta 4-18055 presentata da MARCO GIOVANNI REGUZZONI mercoledi' 10 ottobre 2012, seduta n.700 REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. - Al Ministro della salute, al Ministro per gli affari regionali, il turismo e lo sport. - Per sapere - premesso che: la malattia di Rendu-Osler-Weber, nota anche come telangiectasia emorragica ereditaria (HHT - Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia), e' una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da anomalie vascolari (capillari e venule) dovute alla perdita dei tessuti di sostegno che normalmente circondano i vasi sanguigni ed emorragie che possono interessare potenzialmente ogni organo. È difficile stabilire la frequenza della malattia per la sua notevole variabilita' clinica, anche tra membri della stessa famiglia. Studi recenti suggeriscono che e' molto piu' comune di quanto si ritenesse in passato; cio' probabilmente dipende in parte da un reale aumento dei casi di HHT, ma soprattutto da una maggiore conoscenza dell'affezione e quindi da una migliorata capacita' diagnostica nei confronti di una malattia per troppo tempo non adeguatamente conosciuta e studiata e, spesso, non diagnosticata; ricerche genetiche recenti (1994-1995) hanno permesso di identificare le alterazioni genetiche responsabili e di distinguere l'HHT in due tipi in base al cromosoma interessato: HHT 1, mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 9 che codifica la sintesi di endoglina; HHT 2, mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 12 che codifica per una proteina indicata con la sigla ALK-1 (Activin Like Kinase 1); una caratteristica dell'HHT e' la sua estrema variabilita' clinica; nell'individuo che eredita la malattia non e' possibile prevederne il grado di gravita'. Il sintomo piu' frequente, presente nel 96 per cento dei casi, e' rappresentato dalle epistassi spontanee e ricorrenti. Compaiono in media all'eta' di 10 anni ma possono insorgere anche piu' precocemente. Hanno una frequenza variabile da 1-2 volte l'anno a piu' volte al giorno e nei 2/3 dei pazienti tendono a diventare piu' frequenti con il passare degli anni. Variabili sono anche la loro durata (da pochi secondi a varie ore) e gravita' (talvolta lievi, talvolta abbastanza gravi e frequenti da causare anemia e richiedere trasfusioni di sangue). Raramente compaiono in eta' avanzata contribuendo a rendere piu' difficile la diagnosi di HHT e ponendo problemi di diagnosi differenziale con altre patologie, innanzitutto l'ipertensione arteriosa. Le telangiectasie possono avere anche localizzazione cutanea (polpastrelli delle dita) e alle mucose (labbra, cavo orale, congiuntive, mucosa nasale) o viscerale (polmoni, cervello e midollo spinale, fegato, tratto gastrointestinale). L'impegno viscerale rende la malattia sicuramente piu' grave per le conseguenze d'organo e sistemiche che puo' comportare -: se esista un coordinamento che ha portato o portera' all'individuazione di uno o piu' centri di eccellenza per la cura della patologia in argomento; se esista un coordinamento tra i vari soggetti istituzionali (Ministeri, regioni, IRCCS, centri di ricerca, universita' e altro) nel campo della ricerca scientifica e clinica per la cura della patologia in argomento; se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di: a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare diagnosi il piu' accurate possibili, terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale; b) sviluppare la ricerca in questo settore; quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo.(4-18055)