INTERROGAZIONE A RISPOSTA SCRITTA 4/18653 presentata da REGUZZONI MARCO GIOVANNI (LEGA NORD PADANIA) in data 20121122

Atto Camera Interrogazione a risposta scritta 4-18653 presentata da MARCO GIOVANNI REGUZZONI giovedi' 22 novembre 2012, seduta n.722 REGUZZONI. - Al Ministro dell'istruzione, dell'universita' e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari regionali, il turismo e lo sport. - Per sapere - premesso che: le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche rare, la cui base patogenetica e' costituita dalla ridotta attivita' di uno degli enzimi della via biosintetica dell'eme. Nelle diverse forme di porfiria, in relazione allo specifico difetto enzimatico, si determina un accumulo e ipersecrezione di diversi tipi di porfirinogeni e/o precursori (acido delta-aminolevulinico o ALA e porfobilinogeno o PBG). L'accumulo dei metaboliti avviene in sedi diverse, cosi' come e' diversa la via della loro eliminazione e la sintomatologia alla quale danno luogo. Considerando la sede prevalente del difetto enzimatico, le porfirie si possono suddividere in epatiche (deficit di ALA-deidrasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata, porfiria cutanea tarda, porfiria epatoeritropoietica) ed eritropoietiche (protoporfiria eritropoietica e porfiria eritropoietica congenita). Tuttavia, la classificazione piu' usata e' quella basata sulla clinica e distingue le porfirie in acute (deficit di ALA-deidrasi, porfiria acuta intermittente, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata) e non acute (porfiria cutanea tarda, porfiria eritropoietica congenita, porfiria epatoeritropoietica, protoporfiria eritropoietica); le porfirie acute hanno la caratteristica comune di avere tutte una sintomatologia neurologica. La porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria possono avere anche sintomi cutanei. Le porfirie acute sono tipicamente scatenate dall'assunzione di alcune sostanze in particolare alcuni farmaci, ma anche da variazioni ormonali o stati nutrizionali particolari. Se si riesce a controllare il fattore che risulta tossi per le persone affette da porfiria, la malattia spesso rimane allo stato di latenza: solo il 10 per cento nei portatori del difetto enzimatico, infatti, sviluppa i sintomi della malattia indipendentemente da fattori esterni. Altre cause che possono essere i responsabili di una crisi sono diete povere di zuccheri e infezioni. A titolo indicativo, si possono elencare i sintomi in rapporto alla frequenza e al piu' comune ordine di comparsa: dolori addominali modesti tipo colica, localizzati oppure generalizzati, che possono irradiarsi posteriormente o ai fianchi, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia), perdita della sensibilita' (iperestesie e parestesie), instabilita' emotiva, tetania. I sintomi piu' gravi possono essere il coma, la paralisi che puo' persistere per anni, atrofia del nervo ottico, allucinazioni e disturbi comportamentali, paralisi respiratoria che puo' essere anche mortale -: se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di: a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale; b) sviluppare la ricerca in questo settore; quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti, e l'impegno del settore pubblico al riguardo. se esista un coordinamento che ha portato o portera' all'individuazione di uno o piu' centri di eccellenza per la cura della patologia in argomento; se esista un coordinamento tra i vari soggetti istituzionali (Ministeri, regioni, IRCCS, centri di ricerca, universita' e altri) nel campo della ricerca scientifica e clinica per la cura della patologia in argomento.(4-18653)