INTERROGAZIONE A RISPOSTA SCRITTA 4/17962 presentata da REGUZZONI MARCO GIOVANNI (LEGA NORD PADANIA) in data 20121004

Atto Camera Interrogazione a risposta scritta 4-17962 presentata da MARCO GIOVANNI REGUZZONI giovedi' 4 ottobre 2012, seduta n.697 REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. - Al Ministro dell'istruzione, dell'universita' e della ricerca, al Ministro della salute. - Per sapere - premesso che: la emocromatosi ereditaria e' una malattia ereditaria caratterizzata dal progressivo accumulo di ferro nell'organismo. Frequenza: 1/500 nati nel Nord Italia; 1/2.000 nel Centro-Sud. Sono oggi note cinque forme di emocromatosi ereditaria (tipo 1, tipo 2a e 2b, tipo 3, tipo 4) determinate da difetti a carico di diversi geni (HFE, gene della emocromatosi giovanile, epcidina, recettore 2 della transferrina e ferroportina1). Nella maggioranza sono forme a trasmissione recessiva, nelle quali le persone affette ereditano il difetto da ciascuno dei genitori; piu' raramente si tratta di forme a trasmissione dominante, nelle quali i malati ereditano il difetto da un solo genitore. Se non diagnosticata e trattata in tempo, l'emocromatosi conduce allo sviluppo di gravi danni a carico di vari organi: cirrosi epatica (che puo' evolvere, come e' noto, verso il tumore epatico); diabete mellito; cardiopatia (aritmie e scompenso cardiaco sono causa frequente di morte nei pazienti non trattati); ipogonadismo (riduzione del desiderio sessuale, impotenza nell'uomo, scomparsa delle mestruazioni nella donna, infertilita' in entrambi); artropatia (artrite e impotenza funzionale delle articolazioni delle dita delle mani, dell'anca o delle ginocchia); la diagnosi e la terapia precoce impediscono lo sviluppo delle complicanze e conferiscono una normale aspettativa di vita ai pazienti. I sintomi causati dall'emocromatosi sono poco specifici (stanchezza, depressione e irritabilita', dolore addominale) e spesso tardivi (quando ormai sono presenti danni d'organo). La malattia va quindi ricercata con indagini semplici, ma specifiche: saturazione della transferrina (un valore del 45 per cento e' uno dei primi segni di laboratorio di sovraccarico di ferro) e ferritina sierica (un valore di 300 mg/l nell'uomo e di 200 mg/l nella donna indica in genere un accumulo di ferro). È possibile la ricerca delle mutazioni specifiche del gene HFE o di altri geni responsabili di forme di emocromatosi. La biopsia epatica con sente di misurare il ferro depositato e di evidenziare se il tessuto epatico e' danneggiato. Da quando e' disponibile l'analisi genetica, la biopsia epatica viene effettuata solo in casi selezionati. Il trattamento e' semplice, efficace e ben tollerato e consiste nel prelievo settimanale di sangue (salassoterapia) -: se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di: a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale; b) sviluppare la ricerca in questo settore; c) fornire supporto a malati e famiglie, anche attraverso centri di ascolto e assistenza ovvero attraverso il sostengo alle associazioni di malati; se e quali iniziative, anche normative il Governo abbia intrapreso o intenda intraprendere per migliorare le possibilita' di una diagnosi precoce; quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese e nel mondo, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo.(4-17962)